Tan lejos, tan cerca.

neurologoEs común que los Médicos Pediatras y, porque no, los Neurólogos Infantiles nos encontremos con que nuestros pacientes presentan trastornos que dificultan arribar a un diagnóstico. Pero también es cierto que, aun las enfermedades poco frecuentes, presentan signos y síntomas no tan infrecuentes y que arribar a ciertos diagnósticos requiere pensar que el niño puede presentar alguna enfermedad poco frecuente.
Solo se trata de pensar, consultar, investigar y se llegará a buen puerto.

Hace pocas semanas Residentes de Pediatría me propusieron una clase sobre Enfermedades Desmielinizantes y yo me  preguntaba porque me pedían un tema tan “raro”.

Resultó que habían tenido un par de casos de niños con compromiso desmielinizante agudo y querían profundizar el tema.

Me pareció muy interesante la idea y fue un placer dar esa clase a Pediatras que recién empiezan a recorrer el camino.
Del mismo modo me parece oportuno que conversemos sobre “errores congénitos del metabolismo” (ECM).

Aunque considerados individualmente los ECM son enfermedades raras, en su conjunto constituyen más de 5% de las admisiones en un hospital pediátrico, y una frecuencia en la población general de cerca de 1/2 000 nacidos vivos. Los ECM son una causa frecuente de mortalidad y morbilidad en la infancia.

Desde el nacimiento hasta la muerte se producen en nuestro organismo, en todas sus células y en todo momento, diversas reacciones químicas que trasforman determinadas sustancias en otras.

Este proceso se denomina “metabolismo” y sus alteraciones provocan signos y síntomas neurológicos que dan lugar a enfermedades poco conocidas denominadas ECM.

Como mencionaramos durante toda nuestra vida y en cada una de nuestras células hay, por así decirlo sustancias “A” que se trasforman en sustancias “B” y esto puede suceder porque hay otras sustancias llamadas “enzimas” que hacen posible esta trasformación.

           C

A ------------- B

Si hubiera alguna anormalidad, por lo general “genética” (la genética regirá el futuro de la medicina y otras ciencias) y la sustancia “C” estuviera ausente A no se trasformaría en B y esto originaría signos y síntomas por acumulación de “A” y/o por falta de “B”.

El diagnóstico de estas enfermedades puede hacerse desde la clínica pediátrica o neuropediátrica ante síntomas inespecíficos “pero no raros” como (retraso madurativo, convulsiones, características físicas peculiares, epilepsia refractaria, distonías, hipotonía muscular o signos extraneurológicos cataratas, visceromegalias) o intentando poner de manifiesto bioquímicamente el exceso de “A” o el déficit de “B” o “C”.

Esta búsqueda bioquímica puede hacerse en sangre, orina, LCR o bien efectuando biopsia de piel u órganos afectados (músculo, hígado, riñón) y además corresponde la investigación genética.

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) están causados por mutaciones del DNA que generan proteínas anómalas en las que la estructura y por tanto la función está alterada. Estas proteínas mutadas interfieren en los procesos de síntesis, catabolismo o transporte de pequeñas moléculas (aminoácidos, ácidos grasos, hidratos de carbono) o en las reacciones de producción de energía.

Hoy día se pueden estudiar las mutaciones del ADN responsables de los ECM y efectuar el asesoramiento familiar para prevenir recurrencias.

También pueden efectuarse imágenes del SNC y estudios neurofisiológicos (EEG, PSG; EMG) que muestras, en muchos casos, hallazgos específicos.

Es cierto que esto no aparece tan sencillo en la práctica diaria por distintas circunstancias.
Como ya dijimos los ECM son poco frecuentes y muy numerosas (se estiman en 400!!) pero el conocerlas poco hace que no se repare en ellas y se recurre a tratamientos sintomáticos enfocando el síntoma.

Es necesario tener en cuenta que la sintomatología puede comenzar en distintas edades desde RN hasta la adolescencia.
Deben llamar la atención:

- Déficit o exceso de talla y/o perímetro cefálico
- Orejas en asa
- Cejas profusas
- Puente nasal ancho
- Escoliosis
- Abdomen globuloso
- Hernia umbilical
- Opacidades corneales
- Ictericia

Todos asociados a retraso madurativo o deterioro de pautas adquiridas intelectuales motoras o sensoriales.

Deberá interrogarse sobre antecedentes familiares (casi siempre son genéticas).
Debe quedar claro que tampoco debemos caer en la sospecha de ECM ante un primer episodio convulsivo o ante un retraso madurativo leve que responde a adecuada estimulación y/o cambios en el entorno familiar.

Otro aspecto es el que hace al pronóstico y tratamiento de estas afecciones. Cabe mencionar que se han registrado avances en el diagnóstico cuanto en el tratamiento de estas afecciones y aun cuando el costo de los mismos es alto se vieron beneficios que los justifican. Debemos mencionar a los trasplantes de médula como a los incipientes avances de las terapias génicas.

Dos motivos me llevaron a estos comentarios sobre los ECM.
El primero es vinculado a lograr mayor difusión de los mismos “cuanto más las pensemos más las sospecharemos”
y el segundo es rendir homenaje a un Maestro de Neurólogos Infantiles que ha dejado profunda huella en mi formación neuropediátrica y personal.

Me refiero al Dr. Néstor Chamoles. Gracias.

Dr. Fernando Mendyrzycki
MN 38779 MP 25190

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